Autismo e fattori ambientali: una ricerca spiega le correlazioni

( a cura di Flavio Colacito – psicopedagogista). Ci sono persone che rifiutano il contatto esterno, chiuse e solitarie, le quali mostrano di avere interessi ben precisi e limitati, che non sanno immedesimarsi negli altri, che non sono in grado di comunicare adeguatamente, che sembrano costruire un muro tra loro e il resto del mondo circostante. Se queste caratteristiche sono tali da impedire che il bambino si sviluppi normalmente, allora si parla di “autismo”, un disturbo pervasivo dello sviluppo. Tali sintomi, che vengono oggi ripresi nelle classifiche internazionali delle malattie, DSM IV (manuale americano di classificazione dei disturbi mentali, tradotto in italiano dalla Masson ed.) e ICD 10 (classificazione internazionale delle malattie) della Organizzazione Mondiale della Sanità, hanno un esordio precoce (prima di tre anni di età) e perdurano nel corso della vita intera, pur con le modificazioni che progredire dell’età solitamente comporta. La prognosi è severa per quanto riguarda l’autosufficienza e la comparsa di comportamenti indesiderabili come l’aggressività e agitazione.Alla base della sindrome vi sono diversi deficit organici che la moderna ricerca biochimica va progressivamente individuando. La prevalenza della sindrome riguarda un caso su 500 nati (Filipek PA et AA. Neurology 22 agosto 2000, pp. 468-79).Quando le cause sono ignote manca la possibilità di una terapia causale e radicale: l’unico intervento di provata efficacia resta quello della pedagogia speciale personalizzata volta a colmare i deficit mediante una paziente educazione, che deve iniziare precocemente e coinvolgere i famigliari, la scuola e la società adulta in modo coerente e programmato. I disturbi dello sviluppo, di solito, si presentano prima dei 3 anni. Il linguaggio spesso compare tardivamente o è assente. I pazienti spesso presentano deficit cognitivo. In alcuni casi insorgono crisi epilettiche. Lo studio dei casi familiari e dei gemelli rivela una significativa componente genetica. Nel 10-25% dei casi, l’autismo si associa a specifiche malattie genetiche, come la sclerosi tuberosa e la sindrome dell’X fragile (si controllino questi termini) o ad anomalie cromosomiche. L’ambiente, piuttosto che la sola genetica, potrebbe essere responsabile di alcuni casi di autismo. A rivelarlo, un nuovo studio condotto dall’Albert Einstein College of Medicine della Yeshiva University (Usa). Lo studio, pubblicato sulla rivista Plos Genetics, getta luce sul perche’ le madri piu’ anziane sono a maggior rischio di avere bambini con disordini dello spettro autistico e potrebbe stimolare la ricerca sul ruolo dei fattori ambientali sullo sviluppo di queste condizioni.I ricercatori, guidati da Esther Berko, hanno coinvolto nello studio 47 bambini con disordini dello spettro autistico e 48 bambini con sviluppo tipico provenienti da madri con eta’ superiore ai 35 anni. Gli studiosi hanno identificato due gruppi di geni che sono epigeneticamente distintivi dei bambini con disordini dello spettro autistico. Inoltre, questi geni sono noti per essere espressi nel cervello e codificano per proteine coinvolte nella trasmissione nervosa. Gli scienziati hanno ravvisato cambiamenti epigenetici di cui sono con molta probabilita’ responsabili i fattori ambientali.Sul fronte sanitario è importante assistere continuativamente le persone affette dal disturbo dello spettro autistico, dalla diagnosi precoce alla presa in carico globale per l’intero arco della vita di questi soggetti, potenziando i servizi a loro disposizione. Anche la tecnologia è un supporto indispensabile per garantire un miglioramento della qualità della loro vita.