Un gene causa disturbi apprendimento

L’Aquila – UNO STUDIO DELL’UNIVERSITA’ AQUILANA – Alterazioni del gene responsabile dell’Incontinentia pigmenti possono provocare, in età scolare, rende noto la professoressa Grazia Cifone, foto, difficoltà nella lettura e nel calcolo. Lo suggerisce, per la prima volta, uno studio dell’Università aquilana in collaborazione con l’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma e dell’Igb-Cnr di Napoli, I risultati sono stati pubblicati su PLOS ONE http://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0087771
Lo studio “Incontinentia pigmenti: learning disabilities are a fundamental hallmark of the
disease.” pubblicato su PLOS ONE riguarda la patologia genetica Incontinentia Pigmenti ed
è stato realizzato grazie ad un approccio multidisciplinare che ha messo insieme le
competenze di neuropsicologi e di genetisti avvalendosi del contributo dell’Associazione
italiana di genitori e pazienti IP-I.P.A.SS.I Onlus, per il reclutamento dei partecipanti allo
studio.
La Fondazione Roma – Terzo Settore “Sportello della Solidarietà” di Roma, che per
il triennio 2008-2010 ha dato priorità a progetti riguardanti le malattie rare (sia nel campo
della ricerca scientifica che dell’assistenza socio-sanitaria ai malati e alle loro famiglie), ne
ha co-finanziato la realizzazione.
Questa malattia colpisce esclusivamente le bambine. Alla nascita si presenta con una
caratteristica infiammazione cutanea, più o meno grave che si evolve nel giro di alcuni
mesi. Ma nel 30% delle bambine affette è stata riscontrata anche la presenza di alterazioni
a livello del Sistema Nervoso Centrale, che rende questi casi più gravi e può portare fino
ad una disabilità intellettiva. Responsabile di questa malattia è il gene NEMO scoperto nel
2000 grazie allo sforzo congiunto di un gruppo internazionale di ricercatori messi insieme
grazie alla dedizione di una Associazione americana di pazienti. Da allora molti nuovi casi
sono stati identificati anche in Italia (circa 200).
La Prof.ssa Laura Piccardi, ricercatore e docente di Neuropsicologia, afferente all’area
psicologica, del Dipartimento Universitario di Medicina Clinica, Sanità Pubblica, Scienze
della Vita e dell’Ambiente, oltre che uno degli Autori, è il corresponding author del presente
studio, la cui novità consiste nel fatto che per la prima volta si è cercato di delineare il profilo cognitivo dell’Incontinentia pigmenti
attraverso un’esaustiva valutazione neuropsicologica che si è avvalsa di test validati. Attraverso di essa è stato possibile
indagare i tre domini dell’apprendimento (lettura, scrittura e calcolo).